증상
[신생아 시기] 한쪽으로만 머리를 돌리며, 머리를 가누기 시작하는 시기에는 머리를 한쪽으로 기울이며 얼굴은 반대쪽을 향하게 됩니다.
[유아기] 목의 회전 운동 제한, 반대 측으로 측방 굴곡 운동이 제한되며 얼굴 비대칭, 두개골 비대칭 변화가 나타나게 됩니다.
척추 측만증으로 나타나기도 하며 머리가 한쪽으로 전위되는 모양이 됩니다. 보통 머리를 가누기 시작하며 100일 사진을 찍을 때 발견되는 경우가 많습니다.

손에 생기는 가장 흔한 선천성 기형 중 하나로, 손에서는 엄지손가락에 압도적으로 많이 발생하며, 발에서는 새끼발가락에 흔합니다. 엄지손가락이 둘 이상인 경우를 축전성 다지증(preaxial polydactyly), 새끼손가락이 둘 이상이면 축후성 다지증(postaxial polydactyly), 2, 3, 4수지 중에서 중복이 일어나면 중심성 다지증(central polydactyly)이라 부릅니다. 다지증은 남자에서 두 배 흔히 나타납니다.

축전성 다지증은 동양권에서 가장 흔한 수부 선천성 기형입니다. 대게 한쪽에 있으며, 약 20%에서 양측성으로 나타납니다. 동반될 수 있는 선천성 기형은 합지증, 단지증, 구개열 및 구순열, 폐쇄항문 등이 있습니다.

증상
수지들이 분리가 불완전하여 선천적으로 붙어 있으며, 그 물갈퀴가 정상적인 위치보다 원위부로 내려가 있는 경우를 합지증이라 합니다. 발생학적으로 수부판(hand plate)은, 세포사멸(apoptosis)에 의해, 그 끝부분에 네 개의 괴사 지역(necrotic zone)이 발생하여 태령 6~8주에 걸쳐 다섯 개의 수지를 만드는 것으로 알려져 있습니다. 분리는 원위부에서 근위부로 진행되는데, 이 수지 분리의 부전으로 발생한다고 알려져 있다. 약 반이 양측성이며, 남자에서 두 배 더 많이 발생합니다. 가족력은 10-40%에서 보입니다.

합지된 범위에 따라, 수지 전장이 합지된 완전 합지증(complete syndactyly)과 수지 일부분만 합지된 불완전 합지증(incomplete syndactyly)으로 나눌 수 있습니다. 또 합지된 정도에 따라, 연부 조직만 합지된 단순형(simple type)과 골 조직까지 합지되어 골, 신경, 혈관 및 건 등의 이상 동반이 흔한 복잡형(complex type)으로 나눌 수 있습니다.

선천성 단지증에서 1cm이하의 단축은 외모나 기능은 거의 정상적입니다.
1cm이상 짧아진 경우 모양상의 이유로 수술을 고려할 수 있습니다.

증상
가장 흔한 손의 선천성 기형이라고 할 수 있지만, 출생 시 발견되는 경우가 드물어 현재는 발달성 질환이라고 보기도 합니다. 따라서 현재는 소아형(pediatric) 방아쇠 무지로 불리고 있습니다. 생후 8-30개월 사이에 발생하며, 약 30% 정도에서 양측성으로 발생합니다. 증상은 성인과 달리 지속적인 굴곡 변형(flexion deformity)을 보이는 경우가 많습니다.

증상
선천성으로 제 2, 3, 4지에 단독 혹은 복합하여 나타나는 결함으로 제 3지의 결손이 가장 흔합니다. 전형적 파열수는, 경도의 피부 파열만 있는 경미한 형부터 수지 네 개가 모두 결손되어 소지 하나만 남은 형까지 매우 다양한 형태를 보입니다. 상염색체 우성의 유전성을 보이는 경우가 많고, 파열족(cleft foot)을 동반하기도 합니다. 이른바 ‘V’ 형의 결손(V-shaped cleft)을 보이며, 흔적지(nubbins)는 없고, 결손된 부위에 깊은 물갈퀴를 남깁니다. 모양이 흉하나 손의 기능은 좋아 Flatt는 ‘a functional triumph and a social disaster’라고 표현한 바 있습니다.

증상
하나 또는 둘 이상의 수지가 전반적으로 비대되는 드문 선천성 기형으로 banana finger라고도 합니다. 한 손가락만 이환된 경우 제 2지에 가장 흔하고, 두 개가 이환된 경우, 제 2, 3지가 가장 흔합니다. 거대지에서는 골과 관절을 포함한 거의 모든 조직의 비대가 관찰되나, 건의 발달이 미약하여 이환된 손가락이 능동적으로 움직이지 않는 경우가 흔하며, 지간 관절의 강직도 흔히 관찰됩니다. 경미한 경우가 아니면, 수술로써 만족스런 결과에 도달하는 것은 매우 힘듭니다.

증상
무지(엄지, thumb)는 수부 전체 기능의 약 40%를 합니다. 따라서 무지의 결손은 수부의 현저한 기능 저하를 초래하며, 재건술에 의한 기능 회복을 필요로 합니다. 무지의 저형성은, 단순히 크기가 작은 경우부터 아예 무지가 없는 경우까지 다양하게 나타날 수 있습니다.